Seguridad de la endoscopia y biopsia esofágica en un paciente con esofagitis eosinofílica y enfermedad de Von Willebrand / Safety of esophageal endoscopy and biopsy in a patient with eosinophilic esophagitis and Von Willebrand disease

La esofagitis eosinofílica (EoE) es una enfermedad causada por una respuesta inmune frente a antígenos alimentarios en contacto con la mucosa esofágica; por su parte, la enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común en los seres humanos. La característica central de todos los tipos de EVW, es la presencia de cantidades reducidas o de formas anormales del factor de Von Willebrand (FVW) en el torrente sanguíneo. Debido a que no se han reportado casos previos de EVW tipo 2A asociada a EoE, se describe este caso clínico con el objetivo principal de dar a conocer el hallazgo casual de estas dos patologías, la seguridad de la evaluación por endoscopia de vías digestivas altas y el pronóstico de posibles complicaciones

Eosinophilic esophagitis (EoE) is a disease caused by an immune response against food antigens in contact with the esophageal mucosa; alternatively, Von Willebrand disease (VWD) is the most common inherited bleeding disorder in humans. The central characteristic of all types of VWD is the presence of reduced amounts or abnormal forms of VWF in the bloodstream. Since no previous cases of VWD type 2A associated to EoE have been reported, this clinical case is described with the main objective to present the coincidental finding of these two pathologies, the safety of the evaluation by upper gastrointestinal endoscopy, and the prognosis of possible complications

El síndrome de Heyde / Heyde syndrome / Síndrome de Heyde

Desde que Edward Heyde vislumbró en 1958 una misteriosa asociación entre estenosis aórtica y hemorragia digestiva han transcurrido seis décadas y se ha suscitado no poca controversia. En la época en que fue propuesta, el estatus técnico y metodológico de la ciencia médica y una interpretación sesgada de su idea original impidieron obtener un sustento estadístico y fisiopatológico que le otorgara un amplio reconocimiento como entidad clínica individual. Los avances en varias disciplinas permitieron demostrar que su frecuencia de presentación excede el efecto del azar, además de esclarecer con precisión y elegancia sus mecanismos fisiopatológicos. Su consolidación como síndrome nos revela una verdadera encrucijada entre la cardiología, la gastroenterología, la hematología y el laboratorio, especialidades involucradas tanto en su proceso de comprensión como en su manejo práctico en la actualidad. Sin embargo, a pesar de tener una incidencia no desdeñable y adquirir un papel central en la conducción clínica de la estenosis aórtica, esta entidad parece haber pasado de ser resistida a relativamente ignorada. Con el objetivo de contribuir a su visibilidad, la presente revisión ofrece un panorama integral sobre el tema, incluyendo una perspectiva histórica de los principales aportes en pos de su conocimiento y un abordaje en profundidad de sus mecanismos, las claves de su detección clínica y su impacto en el manejo de la estenosis aórtica y otras entidades con fisiopatología afín.

Since Edward Heyde perceived in 1958 a mysterious association between aortic stenosis and gastrointestinal bleeding, six decades have passed and no little controversy has arisen. At the time it was proposed, the technical and methodological status of medical science and a biased interpretation of his original idea prevented obtaining a statistical and pathophysiological support that would grant it wide recognition as and individual clinical entity. Advances in several disciplines allowed to demonstrate that its frequency of presentation exceeds the effect of chance, besides clarifying with precision and elegance its pathophysiological mechanisms. Its consolidation as a syndrome reveals a true crossroads between Cardiology, Gastroenterology, Hematology and Laboratory, specialties involved both in its understanding process and in its practical management today. However, despite having a not negligible incidence and acquiring a central role in the clinical conduction of aortic stenosis, this entity seems to have gone from being resisted to relatively ignored. With the objective of contributing to its visibility, this review offers a comprehensive overview of the subject, covering the main historical contributions to its knowledge and approaching in depth its mechanisms, the keys to its clinical detection and its impact on the management of aortic stenosis and other entities with related pathophysiology.

Desde que Edward Heyde imaginou em 1958 uma misteriosa associação entre estenose aórtica e hemorragia gastrointestinal, seis décadas se passaram e não houve pouca controvérsia. Na época em que foi levantada, o estado técnico e metodológico da ciência médica e uma interpretação tendenciosa de sua ideia original impediram a construção de um apoio estatístico e fisiopatológico que lhe concederia amplo reconhecimento como entidade clínica individual. Avanços em diversas disciplinas permitiram demonstrar que sua frequência de apresentação excede o efeito do acaso, além de esclarecer com precisão e elegância seus mecanismos fisiopatológicos. Sua consolidação como síndrome revela uma verdadeira encruzilhada entre Cardiologia, Gastroenterologia, Hematologia e Laboratório, especialidades envolvidas tanto em seu processo de compreensão quanto em sua gestão prática hoje. No entanto, apesar de ter uma incidência não desprezível e adquirir um papel central no manejo clínico da estenose aórtica, esta entidade parece ter passado de resistida para relativamente ignorada. Com o intuto de contribuir para sua visibilidade, esta revisão oferece um panorama abrangente do tema, revendo as principais contribuições históricas ao seu conhecimento e abordando em profundidade seus mecanismos, as chaves para sua detecção clínica e seu impacto na gestão da estenose aórtica e outras entidades com fisiopatologia relacionada.

Heyde’s syndrome: Rarely heard and often missed.

Gastrointestinal blood loss is a common and important problem in clinical practice. It is sometimes difficult to locate and treat gastrointestinal bleeding. We discuss Heyde’s syndrome, an important cause of gastrointestinal bleeding in the elderly, in the context of a case report. Heyde’s syndrome is bleeding from gastrointestinal angiodysplasias in patients with aortic stenosis. For this, a wide range of investigations and treatment modalities are now available. One should therefore make an aggressive attempt to localise the bleeding site. Newer endoscopic technologies may prove beneficial. Aortic valve replacement is claimed to minimise or even stop the bleeding in such patients. But still there are a few reports showing gastrointestinal bleeding after aortic valve replacement. Old age and co-morbidities may create a hindrance in valve replacement or resection surgery. Some newer treatment options like hormonal and thalidomide therapy look promising but they have inadequate evidence behind them. Here, we discuss this clinical problem, strategies and evidence, areas of uncertainty, available guidelines, and our conclusions about Heyde’s syndrome.

Hemorragias mayores asociadas a cirugía en pacientes con enfermedad de Von Willebrand leve / Major haemorrhages associated with surgery in patients with mild von Willebrand disease

Introducción: Los pacientes con enfermedad de von Willebrand frecuentemente sangran frente a desafíos hemostáticos. Objetivos: Nuestro propósito fue identificar marcadores predictivos de hemorragia mayor en cirugías en pacientes con las variantes tipo 1 y posible tipo 1 de la enfermedad. Material y Métodos: Se registraron las hemorragias mayores en cirugías anteriores al diagnóstico y los parámetros de laboratorio en 311 pacientes. Éstos se agruparon de acuerdo con la ausencia (grupo A) o presencia (grupo B) de hemorragia mayor en cirugías. Resultados: Presentaron hemorragia mayor el 26 por ciento de los pacientes y 17,5 por ciento de las cirugías. No hubo diferencias en el porcentaje de pacientes tipo 1 (32,6 por ciento) y posible tipo 1 (24,8 por ciento) que tuvieron hemorragia mayor. Tampoco se observaron diferencias en la prevalencia del grupo sanguíneo O, edad, género, historia familiar y niveles de FVIII y VW entre los grupos A y B. La hemorragia post exodoncia fue el antecedente clínico más frecuente (P<0,000; RR=2,11; IC 95 por ciento = 1,3-3,5) y podría definir riesgo de hemorragias mayores. El bleeding score y el número de sitios de sangrado no resultaron predictivos de hemorragias mayores. Las cesáreas (24,6 por ciento) y adenoamigdalectomías (22,3 por ciento) fueron las cirugías con mayor frecuencia de hemorragias mayores. Conclusión: Los pacientes con VWD tipo 1 y posible tipo 1 mostraron similar incidencia de hemorragia mayor en cirugías. Los niveles de FVIII y VWF, el tiempo de sangría, historia familiar y grupo sanguíneo no resultaron efectivos como marcadores predictivos de hemorragia mayor. Sin embargo, el antecedente de sangrado post exodoncia y el tipo de cirugía a llevar a cabo (cesáreas y adenoamigdalectomías) en pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 1 y posible tipo 1 parecen importantes como marcadores de riesgo.

Introduction: Patients with von Willebrand disease frequently bleed under haemostatic challenges. Objectives: The aim of our study was to identify predictive markers of perioperative major haemorrhage in type 1 and possible type 1 patients von Willebrand disease. Material and Methods: We recorded perioperative bleeding complications previous to diagnosis and laboratory parameters in 311 patients. They were grouped according to the absence (group A) or presence (group B) of perioperative major haemorrhage. Results: Twenty-six per cent of patients and 17.5 per cent of surgical procedures presented major haemorrhage. There was no difference neither between percentages of type 1 (32.6 per cent) and possible type 1 patients (24.8 per cent) who had major haemorrhage nor in the prevalence of O blood group, age, gender, family history and levels of FVIII and VWF, between group A and B. A history of bleeding after tooth extraction was the most frequent clinical feature (P<0.000; RR=2.11; CI 95 per cent = 1.3-3.5) observed in patients with major haemorrhage, and could defi ne risk factor. The bleeding score and the number of bleeding sites were not predictors of major haemorrhages. Caesarean sections (24.6 per cent) and adeno-tonsillectomies (22.3 per cent) showed the highest frequency of major haemorrhage. Conclusion: Type 1 and possible type 1 VWD patients showed similar incidence of perioperative major haemorrhage. The levels of FVIII and VWF, the bleeding time, blood group and family history did not prove to be effective as predictive markers of major haemorrhage. However, the personal history of bleeding after tooth extraction and the type of surgery (caesarean section and adeno-tonsillectomies) in patients with either type 1 or possible type 1 von Willebrand disease shown to be important in determining risk.

Atendimento odontológico em pacientes com hemofilia e doença de von Willebrand / Dental care in patients with hemophilia and von Willebrand disease

Os pacientes com transtornos de coagulação sanguínea constituem um grupo que requer atenção e cuidados especiais na prática odontológica. A hemofilia e a doença de von Willebrand são as mais comuns das coagulopatias hereditárias e devem ser detectadas antes que qualquer tratamento odontológico seja realizado. Uma boa anamnese, associada a um bom exame físico e bucal podem ajudar na detecção dessas patologias. O cirurgião-dentista deve estar preparado para oferecer o tratamento adequado a esses pacientes, o qual depende da severidade da doença e do tipo de procedimento a ser realizado. Procedimentos menos invasivos geralmente não necessitam de cuidados especiais e podem ser realizados rotineiramente, desde que alguns cuidados básicos sejam tomados. Cirurgias e técnicas anestésicas de bloqueio do nervo alveolar inferior devem ser realizadas com maior precaução, a fim de minimizar os riscos de sangramento e outras complicações. O hematologista deve ser consultado sempre que qualquer tratamento invasivo for planejado.

Complicações do parto e resultados perinatais em gestantes portadoras da doença de von Willebrand / Delivery complications and perinatal results in pregnant women with von Willebrand disease

OBJETIVO: Analisar as complicações maternas associadas ao parto e puerpério, bem como os resultados perinatais, em gestantes portadoras da doença de von Willebrand. MÉTODOS: Foram analisados os prontuários de todas as gestantes com diagnóstico de doença de von Willebrand, cujo parto foi realizado nesta instituição no período compreendido entre março de 2001 e agosto de 2007. Foram investigadas características relativas à via de parto, incidência de complicações hemorrágicas no parto e no puerpério imediato, perfil dos exames laboratoriais maternos e resultados perinatais. As variáveis foram estudadas descritivamente, calculando-se freqüências absolutas e relativas, médias, medianas e desvios padrão. RESULTADOS: Foram revisadas 13 gestações em oito pacientes portadoras da doença. No período ocorreram 13.037 partos na instituição, perfazendo incidência de 0,1 por cento. Seis pacientes (75 por cento) apresentavam o tipo 1 da doença, e duas (25 por cento) o tipo 2. No terceiro trimestre, a média da atividade do fator VIIIc foi de 98,5 por cento. A cesárea foi realizada em nove casos (69 por cento), cuja anestesia foi do tipo raquidiana em sete casos. Como complicação do parto, um caso evoluiu com descolamento prematuro da placenta e foi realizada a cesárea. Um caso apresentou sangramento no primeiro pós-parto, necessitando reposição do fator VIII. Em dois casos foi realizada a reposição profilática do fator VIII antes da cesárea. A restrição do crescimento fetal ocorreu em cinco casos (38,5 por cento). O peso dos RNs apresentou média de 2676 gramas e um caso (7,8 por cento) apresentou Apgar de 1º minuto inferior a sete. CONCLUSÃO: O parto em gestantes com diagnóstico de doença de von Willebrand tem evolução favorável quando cuidados são tomados procurando oferecer assistência específica. O crescimento fetal deve ser monitorizado nessas gestantes.

OBJECTIVE: To study maternal complication associated to delivery and the puerperium period in pregnancies affected by von Willebrand's disease. METHODS: Chart data of all the pregnant women with diagnosis of von Willebrand disease were retrospectively reviewed. All cases with von Willebrand's disease that had given birth at this institution, between March 2001 and August 2007, were analyzed. The following variables were investigated: mode of delivery, hemorrhage complications during delivery and postpartum, maternal blood exams and perinatal results. Variables were studied descriptively, using absolute and relative frequencies, means, medians and standard deviations. RESULTS: 13 pregnancies of eight women with the disease were reviewed. During this sane period, there were 13,037 deliveries in the institution, resulting in an incidence of 0.1 percent. Six women (75 percent) were type 1 disease and, two (25 percent) were type 2. The last Factor VIIIc activity presented a mean value of 98.5 percent. A Cesarean section was performed in nine pregnancies, with epidural anesthesia in seven. Delivery complication occurred in two cases: one presented placental abruption and a Cesarean was performed. The other, presented postpartum hemorrhage in the first day and required reposition with factor VIII. Two cases received factor VIII before Cesarean section. Fetal growth restriction was detected in five pregnancies (38.5 percent). Mean birth weight was of 2676 grams and one case presented 1st minute Apgar score below seven. CONCLUSION: Delivery in patients with von Willebrand disease has a favorable evolution when specific assistance is provided. In these pregnancies,fetal growth should be monitored.

Manejo intraparto de embarazadas con trastornos hereditarios de la coagulación / Management of pregnant women with hereditary blood coagulation disorders

Las coagulopatías hereditarias que afectan a mujeres jóvenes, representan un problema durante el embarazo, debido a que conllevan un aumento significativo en el riesgo de hemorragia durante el embarazo, parto y puerperio. Las alteraciones más frecuentes corresponden a la enfermedad de von Willebrand (1 a 2 por ciento de la población) y la hemofilia A (1/10.000 personas). Presentamos el caso clínico de una embarazada con antecedentes familiares de hemofilia A que controló su embarazo en nuestro centro; además entregamos una revisión sobre el tema coagulopatías hereditarias y embarazo.

A Case of Heyde's Syndrome with Abnormal von Willebrand Factor / 대한소화기학회지

A 68-year-old woman with known severe aortic stenosis was admitted to the hospital because of hematochezia and dizziness. She had received several blood transfusions over the preceding 3 years and undergone right hemicolectomy 2 years ago for severe lower gastrointestinal bleeding. Postoperative histology revealed angiodysplasia involving the ascending colon. After the hemicolectomy, she continued to have hematochezia and anemia and required additional blood transfusions for anemia. During this admission, platelet count, activated partial-thromboplastin time, von Willebrand factor antigen, and von Willebrand factor ristocetin cofactor were normal. She had a severe deficiency of high-molecular-weight multimers of von Willebrand factor. Colonoscopy showed angiodysplasia in the transverse colon at this time. Successful coagulation of the bleeding angiodysplasia was achieved by argon plasma coagulator. No additional bleeding was observed thereafter. We report a case of Heyde's syndrome with abnormal von Willebrand factor in a patient who presented with intestinal angiodysplasia and aortic stenosis.

Anestesia para septoplastia e turbinectomia em paciente portador de doença de von Willebrand: relato de caso / Anesthesia for septoplasty and turbinectomy in von Willebrand disease patient: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Embora a doença de von Willebrand seja o mais comum dos distúrbios hemorrágicos hereditários, as publicações nacionais, relacionando esta doença e a prática anestésica, säo escassas. O objetivo deste relato é apresentar um caso de anestesia geral para septoplastia e turbinectomia em paciente portador de doença de von Willebrand - Tipo I, tratado profilaticamente com desmopressina (1-deamino-8-D-arginina vasopressina, DDAVP) nos períodos pré e pós-operatório. RELATO DO CASO: Paciente com 19 anos, sexo feminino, 58 kg, portadora de hipotiroidismo, controlado com L-tiroxina (75 mg), e de doença de von Willebrand, que se manifestou há três anos, após extraçäo dentária dos sisos, com sangramento persistente no período pós-operatório. Com o objetivo de se evitar novos episódios hemorrágicos nos períodos per e pós-operatório da cirurgia de septoplastia e turbinectomia a que foi submetida, a paciente foi tratada profilaticamente com desmopressina (0,3 æg.kg-1). A induçäo anestésica foi realizada com midazolam (2,5 mg), fentanil (150 æg), droperidol (2,5 mg), lidocaína (60 mg), atracúrio (30 mg) e metoprolol (4 mg), seguida de intubaçäo traqueal e ventilaçäo sob pressäo positiva intermitente. A manutençäo da anestesia foi realizada com mistura de oxigênio e óxido nitroso a 50 por cento e sevoflurano a 2 por cento. Esta técnica proporcionou um bom controle da freqüência cardíaca e dos níveis pressóricos durante a cirurgia. A paciente permaneceu com tampäo nasal por 24 horas e, quando este foi retirado, näo houve sangramento. A paciente recebeu alta hospitalar no dia seguinte ao da cirurgia, sem intercorrências. Näo houve episódio hemorrágico no período pós-operatório imediato ou tardio. CONCLUSÕES: O tratamento profilático com DDAVP associado à técnica anestésica utilizada nesse caso, mostrou-se eficaz no controle do sangramento per e pós-operatório

Doenca de von Willebrand na gestacao: relato de um caso / Von Willebrand's disease in pregnancy: a case report

Em 30/07/96, a paciente L.M.S., 27 anos, Gesta I/O, casada, de cor negra, natural e procedente de Ipojuca-PE, deu entrada na Maternidade do Hospital das Clinicas da UFPE em trabalho de parto. Matriculada no servico de hemocentro de Pernambuco (HEMOPE), onde era tratada da Doenca de von Willebrand. Seis horas apos deu a luz a uma crianca por parto transpelviano, peso de 2550g, recebendo tres doses de crioprecipitado de 12/12 horas ate o quinto dia de internamento hospitalar, onde recebeu alta juntamente com o recem-nascido

Enfermedad de Von Willebrand y embarazo / Von Willerbrand's disease and pregnancy

Se presenta el caso de una paciente de 25 años quien sufre enfermedad de Von Willebrand en concomitancia con estado gravídico; se incluye una breve revisión de esta asociación expondiéndose seguimiento del embarazo y enfrentamiento al parto dando, en este último punto, especial importancia al uso de la desmopresina (DDAVP)

Hemorragia pós operatória em portadores da doença de von Willebrand / Pos operative hemorrhage in patients with von Willebrand's disease

Os autores descrevem dois casos clínicos de pacientes portadores de doença de von Willebrand näo diagnosticada e enfocam os cuidados pré, trans e pós operatórios a serem tomados. Após uma breve revisäo da literatura, concluíram que a anamnese precisa ser valorizada, assim como a inter-relaçäo cirurgiäo-dentista e hematologista no acompanhamento desses pacientes

Frequência da infecçäo pelo vírus da síndrome de imunodeficiência adquirida (HIV) em hemofílicos e portadores de doença de Von Willebrand no Brasil / Frequency of the infection by acquired immunodeficiency syndrome virus (HIV) in hemophilic patients and carrier state of Von Willebrand disease in Brazil

Com o objetivo de informar e conscientizar a comunidade de saúde que cuida de pacientes com doenças hemorrágicas, definimos o número aproximado de hemofílicos A e B e de portadores de doença von Willebrand (DvW), bem como de subpopulaçäo de infectados pelo vírus HIV. Os autores reuniram os dados obtidos pelos "Centros de Referência para Tratamento de Hemofílicos e Distribuiçäo de Fatores de Coagulaçäo VIII e IX". Os resultados indicam que, no Brasil, cerca de 20,8 por cento dos hemofílicos A, 22,0 por cento de hemofílicos B e 20,4 por cento de portadores de doença de won Willbrand estäo contaminados pelo vírus HIV. Essas informaçöes subsidiam os profissionais de saúde no relacionando a gestäo dos serviços, bem como na melhor orientaçäo terapêutica. Entende-se que o ainda elevado índice de pacientes contaminados representa, em parte os remanescentes daqueles que adquiriram a infecçäo anteriormente à utilizaçäo de medidas preventivas anti-vírus

Response of patients with hemophilia A and von Willebrand disease to desmopressin (DDAVP)

Factor VIII (FVIII) response to desmopressin (deamino-8-D-arginine vasopressin, abbreviated DDAVP) was studied in patients with mild Hemophilia A and von Willebrand Disease (vWD) who attend our Hemophilia Clinic. Thirty eight children and 9 adults had their F VIII components assayed 60 minutes after intravenous (IV) administration of DDAVP, 0.35 ug/kg. Among 27 hemophiliacs, F VIII coagulant activity (F VIII: C) increased from a mean of 16.8 to 59.2 u/dL; with an average 3.2-fold increase. In 20 vWD patients, the mean F VIII:C and von Willebrand Factor increased from a mean of 50.1 to 136%; and from 22.6 to 75.6%; with an average 3.0 and 5.7-fold increase, respectively. The overall F VIII:C response was good or excellent in 81.5% of the hemophiliaacs, and in 89.5% of the vWD patients tested. No significant side effects were observed. This study has demonstrated that IV DDAVP can cause an increase of F VIII:C and vWF to hemostatic levels, and thus it may be useful for the control of bleeding episodes in most of the patients tested in our clinic